Preview

Акушерство и Гинекология Санкт-Петербурга

Расширенный поиск

Клинический случай нарушения формирования пола в практике детского гинеколога

Полный текст:

Аннотация

Синдром Свайера (чистая дисгенезия гонад, полная дисгенезия гонад) представляет собой редко встречаемое нарушение формирования пола, который характеризуется врожденной дисгенезией гонад при наличии кариотипа 46,ХУ, женским фенотипом, неамбивалентными гениталиями, наличием производных Мюллера. В статье представлен случай синдрома Свайера у 17-летней пациентки, которая обратилась к гинекологу по поводу отсутствия вторичных половых органов и менструации. При обследовании был поставлен диагноз «женщина с кариотипом 46,ХУ, первичная яичниковая недостаточность». После проведенной гонадэктомии назначена заместительная гормональная терапия эстрогенами в сочетании с гестагенами, на фоне которой отмечалось формирование женского фенотипа и появление менструации. Описанный нами случай должен еще раз привлечь внимание к проблеме своевременной диагностики нарушения формирования пола.

Об авторах

М. Е. Уквальберг
Петрозаводский государственный университет
Россия

Уквальберг Марина Евгеньевна, к.м.н., доцент кафедры акушерства и гинекологии, дерматовенерологии 

ул. Ленина, д. 33, Петрозаводск, 185035, Республика Карелия



Т. В. Варламова
Петрозаводский государственный университет
Россия

Варламова Татьяна Валентиновна, к.м.н., доцент кафедры педиатрии и детской хирургии 

ул. Ленина, д. 33, Петрозаводск, 185035, Республика Карелия



С. С. Никитин
Петрозаводский государственный университет
Россия

Никитин Сергей Сергеевич, д.м.н., профессор кафедры педиатрии и детской хирургии 

ул. Ленина, д. 33, Петрозаводск, 185035, Республика Карелия



Е. В. Хомякова
ГБУЗ «Детская республиканская больница»
Россия

Хомякова Елена Владимировна, заведующая центром детской эндокринологии и гастоэнтерологии 

ул. Парковая, д.58, Петрозаводск, 185007, Республика Карелия



О. В. Карпова
ГБУЗ «Детская республиканская больница»
Россия

Карпова Ольга Владимировна, врач-гинеколог детского и подросткового возраста поликлиники 

ул. Парковая, д.58, Петрозаводск, 185007, Республика Карелия



Список литературы

1. Газизова Г.Р., Валеева Ф.В, Шайдуллина М.Р., Акбирова Э.И. Синдром Свайера. Медицинский вестник Юга России. 2020; 11 (3): 65–68. doi: 10.21886/2219-8075-2020-11-3-65-68.

2. Копылова И.В., Кузнецова Е.С., Чугунов И.С. и др. Нарушение формирования пола 46,XY, ассоциированное с мутациями в гене MAP3K1. Описание клинических случаев. Проблемы эндокринологии. 2018; 64 (1): 45–49. doi: 10.14341/probl8596.

3. Bashamboo A., Mcelreavey K. Human sex-determination and disorders of sex-development (DSD). Semin Cell Dev Biol. 2015; 45: 77–83. doi: 10.1016/j.semcdb.2015.10.030.

4. Cecchetto G. Gonadal germ cell tumors in children and adolescents. J Indian Assoc Pediatr Surg. 2014; 19: 189–194. doi: 10.4103/0971-9261.141995.

5. Das D.K., Rahate S.G., Mehta B.P. et al. Mutation analysis of mitogen activated protein kinase 1 gene in Indian cases of 46,XY disorder of sex development. Indian J Hum Genet. 2013; 19 (4): 437–442. doi: 10.4103/0971-6866.124372.

6. Freitas F., Sousa C., Salazar C. Male pseudohermaphroditism (in Portuguese). SOBRAGE. 2001; 16: 2–3. doi: 10.1159/000381451.

7. Hughes I.A., Houk C., Ahmed S.F., Lee P.A. Consensus statement on management of intersex disorders. Pediatr Urol. 2006; 2: 148–162. doi: 10.1136/adc.2006.098319.

8. Matsumoto F., Shimada K., Ida S. Tumors of bilateral streak gonads in patients with disorders of sex development containing Y chromosome material. Clin Pediatr Endocrinol. 2014; 23: 93–97. doi: 10.1297/cpe.23.93.

9. Mutlu G.Y., Kırmızıbekmez H., Aydın H., Cetiner H., Moralıoğlu S., Celayir A.C. Pure gonadal dysgenesis (Swyer syndrome) due to microdeletion in the SRY gene: a case report. J Pediatr Endocrinol Metab. 2015; 28: 207–210. doi: 10.1515/jpem-2014-0071.

10. Pearlman A., Loke J., Le Caignec C. et al. Mutations in Map3k1 cause 46,XY disorders of sex development and implicate a common signal transduction pathway in human testis determination. Am J Hum Genet. 2010; 87 (6): 898–904. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.11.003.


Для цитирования:


Уквальберг М.Е., Варламова Т.В., Никитин С.С., Хомякова Е.В., Карпова О.В. Клинический случай нарушения формирования пола в практике детского гинеколога. Акушерство и Гинекология Санкт-Петербурга. 2020;(3-4):40-42.

For citation:


Ukvalberg M.E., Varlamova T.V., Nikitin S.S., Khomyakova T.V., Karpova O.V. Clinical case of the sex differentiation disorder in pediatric gynecology. Obstetrics and Gynaecology of Saint-Petersburg. 2020;(3-4):40-42. (In Russ.)

Просмотров: 74


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2541-8491 (Print)