Preview

Акушерство и Гинекология Санкт-Петербурга

Расширенный поиск

Современный взгляд на проблему врожденных пороков развития сердца и почек

Полный текст:

Аннотация

В статье представлены данные, отражающие современные представления о проблеме врожденных пороков развития, в том числе статистические данные о распространенности пороков, рождаемости и смертности детей с врожденными пороками сердца и аномалиями развития почек, вкладе генетических факторов в формирование аномалий и возможностях современных медицинских технологий в лечении детей, родившихся с изолированными и сочетанными врожденными пороками развития сердца и почек.

Об авторах

Т. М. Первунина
Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова; Санкт-Петербургский государственный университет
Россия

Первунина Татьяна Михайловна - кандидат медицинских наук, директор Института перинатологии и педиатрии СЗФМИЦ им. В.А. Алмазова; доцент кафедры педиатрии ФГБОУВО «СПб ГУ.

197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2; 199034, Санкт-Петербург, Университетская наб., д. 7-9



Т. К. Кручина
Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова
Россия

КручинаТатьяна Кимовна - доктор медицинских наук, профессор, ведущий научный сотрудник НИЛ детской аритмологии Института сердца и сосудов.

197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2



А. А. Костарева
Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова
Россия

Костарева Анна Александровна - кандидат медицинских наук, директор Института молекулярной биологии и генетики.

197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2



А. М. Злотина
Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова
Россия

Злотина Анна Михайловна - кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник Института молекулярной биологии и генетики.

197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2



Е. В. Грехов
Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова
Россия

Грехов Евгений Викторович - кандидат медицинских наук, ст. научный сотрудник, руководитель группы детской кардиохирургии Института перинатологии и педиатрии.

197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2



Список литературы

1. Смертность населения Российской Федерации - 2012 г. (Статистические материалы Минздрава России). М.; 2014.

2. Вельтищев Ю.Е., Новиков П.В. Роль наследственных факторов в патологии детского возраста. Руководство по педиатрии. Врожденные и наследственные заболевания. М.: Династия; 2007.

3. The Congenital Malformations Registry (CMR) of the New York State Department of Health. Handbook. New York; 2014.

4. Dolk H., Loane M., Garne E. The prevalence of congenitalanomalies in Europe. Advances in Experimental Medicine and Biology. 2010; 686: 349-364. DOI: 10.1007/978-90-481-9485-8_20.

5. Демикова Н.С., Кобринский Б.А. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации. М: Пресс-Арт; 2011.

6. Surveillance of Congenital Anomalies in Europe 1980-1999. Ed. by EUROCAT working group. Univ of Ulster; 2002.

7. ДемиковаН.С.,ЛапинаА.С. Врожденные пороки развития в регионах Российской Федерации (итоги мониторинга за 2000-2010 гг.). Рос. Вестн. пе-ринатол. педиат. 2012; 2: 91-98.

8. Nazarenko L.P., Rudko A.A., Puzyrev K.V. et al. The results of the Pilot Projects for the prenatal diagnostics of fetal malformations in Tomsk region. J. of Human Genetics. 2012; 20 (1): 154-155.

9. Agadoorappa P., Oddie S., Pawson N., Sheridon E. Do pakistani babies have more congenital heart defects? Preliminary findings from our birth cohort study. Arch. Dis. Child. 2011; 96: A35.

10. Bower C., Rudy E., Callaghan A. Quick J., Nassar N. Age at Diagnosis of Birth Defects. Birth Defects Research (Part A): Clin. Mol. Teratol. 2010; 88: 251-255. DOI: 10.1002/bdra.20658.

11. Баранов B.C., Горбунова В.Н. Моногенные заболевания. В кн.: Геномика -медицине. Ред. В.И. Иванов, Л.Л. Киселев. М.: ИКЦ «Академкнига»; 2005: 14-27.

12. Балахонов А.В. Ошибки развития. 2-е изд., перераб. и доп. СПб.: ЭЛБИ-СПб.; 2001.

13. Баранов B.C., Иващенко Т.Э., Баранова Е.В. Геном человека и гены «предрасположенности». СПб.: Интермедика; 2000.

14. Сафиуллина А.Р., Яковлева Л.В. Анализ факторов развития врожденных септальных пороков сердца. Современные проблемы науки и образования. 2012; 4. URL: http://www.science-education.ru/ru/article/view?id=6678 (дата обращения: 30.10.2016).

15. Dolk H., Loane M., Garne E. Congenital Heart Defects in Europe Prevalence and Perinatal Mortality, 2000 to 2005. Circulation. 2011; 123: 841-849. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.110.958405.

16. Ben-Shachar G., Arcilla R.A., Lucas R.V., Manasek F.J. Ventricular trabeculations in the chick embryo heart and their contribution to ventricular and muscular septal development. Circ Res. 1985; 57: 759-766.

17. Sedmera D., Thompson R. Myocyte Proliferation in the Developing Heart. Developmental Dynamics. 2011; 240: 1322-1334. DOI: 10.1002/dvdy.22650.

18. Bergmann O., Bhardwaj R.D., Bernard S., Zdunek S. et al. Evidence for cardio-myocyte renewal in Humans. Science. 2009; 324: 98-102. DOI: 10.1126/sci-ence.1164680.

19. Abu-lssa R., KirbyM.L. Heart field: from mesoderm to heart tube. Annu Rev. Cell. Dev. Biol. 2007; 23: 45-68. DOI: 10.1146/annurev.cellbio.23.090506.123331.

20. Huang Jing-bina, Liu Ying-longa, Sun Pei-wub, Li Xiao donga. Molecular mechanisms of congenital heart disease. Cardiovascular Pathology. 2010; 19: 183193. DOI: 10.1016/j.carpath.2009.06.008.

21. Hall C. Associated Extracardiac Malformations in the Congenital Heart Disease Population: Current Estimates and Temporal Variation in Prevalence. JACC. 2014; 63 (12_S). DOI: 10.1016/S0735-1097(14)60599-4.

22. Van der Linde D., Konings E.E.M., Slager M.A. et al. Birth Prevalence of Congenital Heart Disease Worldwide. A Systematic Review and Meta-Analysis. J.Am. Coll. Cardiol. 2011; 58 (21): 2241-2247. DOI: 10.1016/j.jacc.2011.08.025.

23. Schwedler G., Lindinger A., Lange P.E. et al. Frequency and spectrum of congenital heart defects among live births in Germany: a study of the Competence Network for Congenital Heart Defects. Clin. Res. Cardiol. 2011; 100 (12): 1111-1117. DOI: 10.1007/s00392-011-0355-7.

24. ВиноградовК.В. Врожденные пороки сердца у детей: распространенность и современное состояние проблемы. Здоровье ребенка. 2007; 6 (9). URL: http://www.mif-ua.com/archive/article/3625 (датаобращения: 09.08.2016).

25. Gatzoulis M.A. Adult congenital heart disease: education, education, education. Nat. Clin. Pract. Cardiovasc. Med. 2006; 3: 2-3. DOI: 10.1038/ncpcar-dio0382.

26. Marelli A.J., Mackie A.S., lonescu-lttu R., Rahme E. Pilote L. (2007) Congenital heart disease in the general population: changing prevalence and age distribution. Circulation. 2007; 115: 163-172. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.627224.

27. MettlerB.A.,PeelerB.B. Congenital Heart Disease: Surgery in Adult. Surgical Clinics of North America. 2009; l89: 1021-1032. DOI: 10.1016/j.suc.2009.05.008.

28. Khairy P., lonescu-lttu R., Mackie A.S, Abrahamowicz M., Pilote L., Marelli A.J. Changing mortality in congenital heart disease. J. Am. Coll. Cardiol. 2010; 56: 1149-1157. DOI: 10.1016/j.jacc.2010.03.085.

29. Somerville J. Grown-up congenital heart disease - medical demands look back, look forward 2000 Thorac. Cardiovasc. Surg. 2001; 49: 21-26. DOI: 10.1055/s-2001-9911.

30. Bernier P.L., Stefanescu A., Samoukovic G., Tchervenkov C.I. The challenge of congenital heart disease worldwide: epidemiologic and demographic facts. Semin. Thorac. Cardiovasc. Surg. Pediatr. Card. Surg. Annu. 2010; 13 (1): 26-34. DOI: 10.1053/j.pcsu.2010.02.005.

31. Богачева Е.В. Эпидемиология и профилактика врожденных пороков сердца у детей (на примере Омской области): дисс. ... канд. мед. наук. Омск; 2012.

32. WUhl Е., Schaefer F. Can we slow the progression of chronic kidney disease? Current Opinion in Pediatrics. 2010; 22 (2): 170-175. DOI: 10.1097/MOP.0b013e3283360a5c.

33. YosypivI.V. Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract: A Genetic Disorder? International Journal of Nephrology. 2012; 2012: 909083. DOI: 10.1155/2012/909083.

34. ESPN/ERA - EDTA Registry (2010) ESPN/ERA - EDTA registry annual report 2008. URL: (дата обращения: 12.09.2016).

35. Lewis M.A., Shaw J., Sinha M.D., Adalat S. et al. (2010) UK Renal Registry 12 th Annual Report (December 2009): chapter 14: demography of the UK paediatric renal replacement therapy population in 2008. Nephron Clin Pract. 2010; 115: 279-288. DOI: 10.1159/000301237.

36. Sangle N. Kidneynon-tumor rnngenital anomalies. Pathology Outlines.com, Inc. 10 November 2013.

37. ИгнатоваМ.С. CAKUT-синдром у детей. Педиатрия. 2012; 91 (6): 141-144.

38. Renkema K.J., Winyard P.Y., Skovorodkin I.N., Levtchenko Е. et al. Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT). Nephrol. Dual. Transplant. 2012; 8 (12): 3842-3851.

39. Эрман М.В., Балацкий С.Ю. Врожденные аномалии развития почек у детей. Знание пропедевтики - основа клинического мышления педиатра. Под ред. В.В. Юрьева, В.П. Новиковой, А.С. Симаходского. СПб.: Информ-Мед; 2015.

40. SahayM. Congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT). Clinical Queries: Nephrology. 2013; 2 (3): 156-165.

41. Schlomer B., Cohen R., Baskin L. Renal Imaging: Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract. Pediatric and Adolescent Urologic Imaging. 2013: 155-198.

42. StollC., DottB.,Alembik Y., RothM.-R. Associated nonurinary congenital anomalies among infants with congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT). European Journal of Medical Genetics. 2014; 57 (7): 322-328. DOI: 10.1016/j.ejmg.2014.04.014.

43. Weber S. Noval genetic aspects of congenital anomalies of kidney and urinary tract. Curr. Opin. Pediatr. 2012; 24 (2): 212-218. DOI: 10.1097/MOP.0b013e32834fdbd4.

44. Kimmo Halt, Seppo Vainio. Coordination of kidney organogenesis by Wnt signaling. Pediatr. Nephrol. 2014; 29 (4): 737-744. DOI: 10.1007/s00467-013-2733-z.

45. SchedlA. Renal abnormalities and their developmental origin. Nat. Rev. Genet. 2007, Oct; 8 (10): 791-802. DOI: 10.1038/nrg2205.

46. dos Santos Junior A.C., de Miranda D.M., Simoes e Silva A.C. Congenital anomalies of the kidney and urinary tract: An embryogenetic review. Birth Defects Research Part C: Embryo Today: Reviews. 2014; 102 (4): 374-381. DOI: 10.1002/bdrc.21084.

47. Toka H.R., Toka O., Harin A. Congenital anomalies of kidney and urinary tract. Semin. Nephrol. 2010; 30 (4): 374-386. DOI: 10.1016/j.semnephrol.2010.06.004.

48. VivanteA., KohlS., Hwang D.Y., DworschakG.C. etal. Single-gene causes of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans. Pediatr. Nephrol. 2014; 29: 695-704. DOI: 10.1007/s00467-013-2684-4.

49. Song R., Vosypiv I.V. Genetic of congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Pediatr. Nephrol. 2011; 26 (3): 353-364. DOI: 10.1007/s00467-010-1629-4.

50. DriarmadaA., Quinlan J., GoodyearP. Renal hypoplasia: lessons from Pax2. Pediatr. Nephrol. 2006; 21 (1): 26-31. DOI: 10.1007/s00467-005-2039-x.

51. Chuary Ya. The role of PAX2 is regulation of kidney development and kidney diseases. Ya Chion. 2011; 33 (3): 231-238.

52. Pavlakis E., Chotaki R., Chalipakis G. The role of FRas1/FREM proteins in the structure and function of basement membrane. Inf. J. Biochem. Cell Biol. 2011; 43 (4): 497-495. DOI: 10.1016/j.biocel.2010.12.016.

53. Vivante A., Kohl S., Hwang D.Y., Dworschak G.C. Hildebrandt F. Single-gene causes of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans. Pediatr. Nephrol. 2014; 29: 695-704. DOI: 10.1007/s00467-013-2684-4.

54. Rosenberg S.L, Chan S., McLaughin N., El-DahrS.S. Regulation of kidney development by histone deacetilases. Pediatr. Nephrol. 2011; 26 (9): 1445-1452. DOI: 10.1007/s00467-011-1796-y.

55. van de Hoek G., Nicolaou N., Giles R.H., Knoers N.V. Renkema K.Y., Bongers E.M. Functional models for congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Nephron. 2015; 129 (1): 62-67. DOI: 10.1159/000369313.

56. Эрман М.В. Нефрология детского возраста. СПб.: СпецЛит; 2010.

57. Cocchi G., Magnani C., Morini M.S. Garani G.P., Milan M., Calzolari E. Urinary tract abnormalities (UTA) and associated malformations: data of the Emilia - Romagna Registry. IMER Group. Emilia - Romagna Registry on Congenital Malformations. Eur. J. Epidemiol. 1996; 12 (5): 493-497.

58. Greenwood R.D., Rosenthal A., Nadas A.S. Cardiovascular malformations associated with congenital anomalies of the urinary tract system. Observations in a series of 453 infants and children with urinary system malformations. Clin. Pediat. 1976; 15: 1101-1104.

59. Первунина Т.М. Функциональное состояние сердечно-сосудистой системы у детей с пороками почек и мочевыводящих путей: Автореф. дис. ... канд. мед. наук. СПб.; 2003.

60. Tandon P., Miteva Y., Kuchenbrod L., Criste I. et al. Tcf21 regulates the specification and maturation of proepicardial cells. Development. June 1, 2013; 140 (11): 2409-2421. DOI: 10.1242/dev.093385.

61. Grimm D., Cai Y., Chanvet V., Rajendran V., Zeltner R., Geng L. et al. Polycystin-1 distribution is modulated by polycystin-2 expression in mammalion cells. J. Biol. Chem. 2003; 278: 36786-36793. DOI: 10.1074/jbc.M306536200.

62. Hagg P., Jaakkola S., Pihiajaniemi T. Type XV collagen: a new base mentmembranе zone component and its accumulation in the interstitial matrix of the fibrotick-idney. Matrix Biol. 1995; 14: 351.

63. Merz W.M., Kubler K., Fimmers R., Willruth A., Stoffel-Wagner B., Gembruch U. Cardiorenal Syndrome is Present in Human Fetuses with Severe, Isolated Urinary Tract Malformations. PLOS ONE. May 2013; 8 (5): e63664. DOI: 10.1371/journal.pone.0063664.

64. RuchnikL.,McCann M., TianZ., Bebbington M., JohnsonM.P. Fetal cardiovascular effects of lower urinary tract obstruction with giant bladder. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010, Dec; 36 (6): 682-686. DOI: 10.1002/uog.7664.

65. Wallis Budge E.A. The Egyptian Book of the Dead. The Papyrus of Ani. New York: Dover Publications Inc.; 1967.


Для цитирования:


Первунина Т.М., Кручина Т.К., Костарева А.А., Злотина А.М., Грехов Е.В. Современный взгляд на проблему врожденных пороков развития сердца и почек. Акушерство и Гинекология Санкт-Петербурга. 2017;(1):26-31.

For citation:


Pervunina T.M., Kruchina T.K., Kostareva A.A., Zlotina A.M., Grekhov E.V. A view on the problem of heart and kidney congenital diseases nowadays. Obstetrics and Gynaecology of Saint-Petersburg. 2017;(1):26-31. (In Russ.)

Просмотров: 55


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2541-8491 (Print)